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Carcinoma de la corteza suprarrenal
(Cáncer Suprarrenal)

¿Cuál es la probabilidad de que esto es genético?

La mayoría de carcinomas de la corteza suprarrenal (ACC) son esporádicos (es decir, NO se deben a un problema genético hereditario). Sin embargo, el carcinoma de la corteza suprarrenal puede ocurrir en familias con dos síndromes genéticos específicos: Li- Fraumeni y el síndrome de Beckwith -Wiedemann .

Síndrome de Li-Fraumeni es causado por la mutación de un gen que normalmente detiene el crecimiento de tumores llamado TP53. Los pacientes con el síndrome de Li -Fraumeni tienen un riesgo mayor de desarrollar muchos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos, tumores cerebrales, osteosarcoma, leucemia, y ACC. Varios médicos creen que todo niño con ACC debe someterse a pruebas genéticas para determinar si tienen esta mutación. En adultos sin historia familiar de ACC, TP53 puede mutarse en hasta el 25 % de los tumores. En estos casos no genéticos, incluso si la mutación está presente, no se puede transmitir a los hijos. En conclusión, la mayoría de los pacientes sin una historia familiar de síndrome de Li -Fraumeni no necesitan hacerse la prueba para determinar mutaciones en TP53.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por una mutación en el gen que controla la producción de la proteína del crecimiento tipo insulina 2 (IGF2). La sobreproducción de IGF2 también se puede encontrar en ACC esporádico ( no hereditario). Los investigadores creen que el exceso de IGF2 hace que las células tumorales crezcan anormalmente. Varios ensayos clínicos están en curso para tratar el ACC con fármacos que bloquean esta vía bioquímica. Actualmente, la mayoría de los pacientes sin antecedentes familiares de el síndrome de Beckwith -Wiedemann no necesitan someterse a pruebas para determinar la presencia de estas mutaciones.

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