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Feocromocitoma (Tumor Suprarrenal que Produce Adrenalina)

¿Cuál es la probabilidad de que sea genético?

A medida que nuestra comprensión de la genética humana aumenta, los científicos han encontrado que aproximadamente del 25 al 30% de todos los casos de feocromocitoma son genéticos (es decir hereditarios o familiares). Existen 4 síndromes principales asociados con feocromocitoma:

Síndrome de von Hippel-Lindau (vHL)
Los pacientes con vHL pueden desarrollar feocromocitoma (a menudo bilateral), paragangliomas, angiomas retinianos (tumores oculares), hemangioblastomas del sistema nervioso central (tumores cerebrales), carcinoma de células renales (de los riñones), quistes renales y pancreáticos, tumores endocrinos pancreáticos y cistoadenoma epidídimo. Muchas mutaciones se han identificado en el gen vHL que se encuentra en el cromosoma 3. En algunas familias con vHL, feocromocitoma es el único signo del síndrome. En general, aproximadamente entre el 10 al 20% de los pacientes con vHL desarrollará feocromocitomas. Tumores bilaterales pueden presentarse de forma síncrona (es decir, al mismo tiempo) o por separado en el transcurso de muchos años.

Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A y 2B (MEN2A y 2B)
Las mutaciones en el gen RET son responsables del desarrollo de tumores en MEN2. Hay dos formas de MEN2: En el síndrome MEN 2A, los feocromocitomas son generalmente bilaterales, pero puede ser asincrónica (es decir, se desarrollan por separado con el tiempo). Se producen en aproximadamente el 50% de los pacientes MEN2A y se asocian con el cáncer medular de la tiroides (MTC) y el hiperparatiroidismo. (Ver Paratiroides y Cáncer Medular de la Tiroides) El síndrome MEN2B (que representa el 5% de los casos MEN2) incluye feocromocitomas (generalmente bilateral), MTC, neuromas de la mucosa (granos en los labios, lengua y párpados), engrosamiento de los nervios de la córnea en la parte frontal del ojo, ganglioneuromatosis intestinal, y un hábito corporal marfanoide (es decir, alto y delgado, con largas manos- Abraham Lincoln probablemente tenía la enfermedad de Marfan).

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) -
NF1 es también conocida como la enfermedad de von Recklinghausen. NF1 es el resultado de una mutación en el cromosoma 17 y se caracteriza por lesiones café au lait (es decir, manchas de color café en la piel) y tumores derivados de las células nerviosas en la piel. El feocromocitoma puede ocurrir en hasta el 5% de los casos. Estos se pueden localizar tanto en la glándula suprarrenales como fuera de ellas, pero rara vez son bilaterales.

Síndrome de paraganglioma familiar
de paraganglioma familiar causadas por mutaciones en el gen succinato deshidrogenasa (SDH). Las mutaciones en las partes B, C, y D del gen de SDH conducen a diferentes formas de la enfermedad. El rol del screening rutinario para detectar mutaciones en el gen SDH es controvertido, pero algunos han argumentado a favor de las pruebas para mutaciones en B y D, particularmente en presencia de un paraganglioma. Las mutaciones en la subunidad C se han reportado raramente por lo que no se hacen rutinariamente.

Los dos trastornos familiares más comunes asociados con feocromocitoma son vHL y MEN2A/2B. Los feocromocitomas también se han asociado con la tríada de Carney (tumores del estroma gastrointestinal, condromas pulmonares y paragangliomas), así como otros síndromes neuro-cutáneos raros: ataxia telangiectasia, esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge-Weber.

Muchos de estos síndromes relacionados con feocromocitoma son autosómicos dominantes, lo cual significa que la progenie (es decir, hijos) tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Para los pacientes con feocromocitoma, las pruebas genéticas se debe considerar si un paciente tiene uno o más de los siguiente:

Para los familiares de pacientes con feocromocitoma, las pruebas genéticas sólo se debe hacer si el miembro de la familia con la enfermedad tiene una mutación genética conocida. El asesoramiento genético se recomienda insistentemente para ayudar a las familias a entender las implicaciones de las pruebas genéticas, para coordinar las pruebas de los individuos en riesgo, y para ayudar a las familias a trabajar a través de los problemas psicosociales que puedan surgir antes, durante y después del proceso de las pruebas. Las pruebas genéticas son costosas y deben ser realizadas gradualmente (es decir, el paciente debe someterse a una prueba genética para identificar la mutación y luego otros miembros de la familia deben ser evaluados solamente para esa mutación genética ) con el fin de disminuir el número de pruebas realizadas.

El rol de las pruebas genéticas en pacientes con feocromocitomas esporádicos (es decir, no familiar) no es clara. Es importante discutir este asunto con su médico o con un especialista en genética. En un futuro próximo, las pruebas genéticas podría tener un rol en pacientes con cáncer de feocromocitoma para ayudar a identificar terapias farmacológicas que podrían ser eficaces contra el tumor. Por ejemplo, un fármaco dirigido a RET y HIF1 (genes afectados en los tumores con mutaciones vHL y SDH) se encuentra en ensayos clínicos para otros tumores. Para los pacientes con feocromocitomas malignos, estos tipos de fármacos resultan prometedores como alternativas para tratar su enfermedad .

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