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Introducción: Características de los tumores neuroendocrinos y carcinoides

Se puede heredar estos tumores?

Ciertas enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas están asociadas con una predisposición para desarrollar tumores neuroendocrinos/carcinoides. La mayoría de los tumores neuroendocrinos/carcinoides no están asociados con un síndrome genético (esporádico), sin embargo aproximadamente un 10 % están asociados con una de las siguientes enfermedades hereditarias.

Neoplasia endocrina múltiple. El síndrome genético hereditario más comúnmente asociado con los tumores neuroendocrinos/carcinoides es la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1). MEN 1 es un síndrome caracterizado por neoplasias endocrinas en el páncreas, las paratiroides y la glándula pituitaria.  Con menor frecuencia, los pacientes con el síndrome MEN 1 desarrollan tumores carcinoides, tumores suprarrenales y tumores de los ovarios y la tiroides. Aproximadamente el 50 % de los pacientes que pertenecen a familias con MEN 1 van a desarrollar el síndrome y la distribución entre sexos es igual.  Este patrón de herencia es consistente con un rasgo autosómico dominante. El síndrome MEN 1 se ha asociado con mutaciones en el gen menin, en el cromosoma 11q13.  Menin, un presunto supresor tumoral, es una proteína nuclear que interactua con Jun D, un factor de transcripción AP1. Hasta la fecha, se han descrito más de 1,300 mutaciones diferentes en el gen menin.  Cerca del 30-60% de los pacientes con MEN1 desarrollarán un tumor neuroendocrino.

La enfermedad de Von Hippel -Lindau.  La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es menos común que el síndrome de MEN 1. Este es un síndrome de hemangioblastomatosis cerebelloretinal.  Los tumores del páncreas, los riñones, el epidídimo y quistes o angiomas de los riñones o del hígado también se asocian con este síndrome. El patrón de herencia parece ser autosómico dominante. Cerca del 11-17% de los pacientes con VHL desarrollarán un tumor neuroendocrino/carcinoide. Todos estos tumores serán no funcionales, y más de la mitad de los pacientes tendrán tumores múltiples.

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