The American Association of Endocrine Surgeons, Patient Education Site

Paratiroideas: vínculo genético para el hiperparatiroidismo primario

¿Existe un vínculo genético para el hiperparatiroidismo primario?

La gran mayoría (> 95%) de las personas con hiperparatiroidismo primario tiene enfermedad esporádica, lo que significa que la enfermedad se produjo por casualidad. En un pequeño número de personas, el hiperparatiroidismo primario puede ser parte de un síndrome familiar (hereditario). El más común de estos síndromes genéticos es la neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 1 y tipo 2. Los pacientes con MEN-1 desarrollan tumores de la hipófisis, paratiroides y páncreas (a menudo recordada como "las tres P"). El hiperparatiroidismo primario es con frecuencia el primer problema que se produce en MEN-1, donde los pacientes suelen ser afectados en la edad de veinte a treinta años. Los tumores de la hipófisis y el páncreas asociados con MEN-1 no siempre producen los niveles anormales de hormonas, pero cuando lo hacen, pueden causar un número de diferentes enfermedades, incluyendo el síndrome de Cushing, galactorrea, gigantismo, enfermedad de úlcera péptica y la hipoglucemia . El hiperparatiroidismo primario se presenta en aproximadamente un tercio de los pacientes con MEN-2. El MEN-2 se caracteriza por el cáncer medular de tiroides y feocromocitoma (un tumor que produce adrenalina de las glándulas suprarrenales). Hay otras mutaciones que causan hiperparatiroidismo familiar solo, sin causar tumores de las otras glándulas endocrinas, pero estas condiciones son extremadamente raras. Los pacientes con un síndrome familiar suelen tener cuatro glándulas hiperactivas llamadas hyperplasia de las 4 glándulas.


FIND AN EXPERIENCED SURGEON NEAR YOU

Find an Experienced Endocrine Surgeon

VISIT OUR PATIENT RESOURCES PAGE

Visit Endocrine Patient Resources Page